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Que es la nf

Que es la fibromatosis

Las Neurofibromatosis (NF) es un conjunto de trastornos genéticos que ocasionan que crezcan tumores en el sistema nervioso.  Los tumores comienzan en las células de sostén que componen los nervios y el recubrimiento de mielina que es una membrana delgada que cubre y protege los nervios.  Estos trastornos ocasionan que los tumores crezcan en los nervios y produzcan otras alteraciones tales como cambios en la piel y deformidades óseas.

Existe un 50% de que las personas con NF hereden dicha enfermedad genética a sus hijos. Sin embargo, entre el 30% y 50% de los casos nuevos tienen un origen espontáneo debido a una mutación (cambio) en los genes de una persona. Una vez que sucede el cambio, el gen mutante puede transmitirse a las siguientes generaciones. Los científicos clasificaron estos trastornos como Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), Neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y Schwannomatosis.

¿Cómo identificarla?

NF1

  • Padre o madre que padezca NF1

  • Cambios en la apariencia de la piel (manchas color café con leche) y neurofibromas dérmicos

  • Tumores

  • Alteraciones Óseas

  • Crecimiento en el iris del ojo (Nódulos de Lisch)

  • Pecas en zonas inusuales como las axilas, la ingle o alrededor de la base del cuello (es muy notorio a los 10 años de edad aprox)

NF2

  • Es menos común que la NF1.

  • Crecimiento lento de tumores (no cancerígenos) en el octavo nervio craneal

  • Cataratas a temprana edad

  • Cambios en la retina que afectan la visión

Schwannomatosis

  • Presencia de múltiples schwannomas (tumores que contienen ciertas células) en todo el cuerpo salvo la rama vestibular del octavo nervio craneal.

  • Dolor en los nervios

Factores de riesgo

NF1

  • Crecimiento anormal de la columna vertebral, de un hueso craneal o de la tibia.

  • Circunferencia de la cabeza más grande de lo normal

  • Neurofibromas Plexiformes

  • Cáncer

  • Dificultades de Aprendizaje

  • Escoliosis

  • Curvatura congénita de la Tibia ó Peroné (Pseudoartrosis)

  • Glioma óptico

  • Neurofibromas de la Médula Espinal

  • Hipertensión (alta presión de la sangre)

  • Epilepsia

NF2

  • Presión ocasionada a los nervios vecinos de las zonas afectadas

  • Cataratas subcapsulares

  • Entumecimiento, cosquilleo o debilidad en los dedos de las manos y pies.

  • Sordera

  • Problemas de equilibrio

  • Parálisis del nervio facial

  • Compresión de la médula espinal

  • Dificultades para tragar

  • Complicaciones en las funciones oculares

Schwannomatosis

  • El dolor aumenta conforme el schwannoma crece o comprime los nervios o el tejido adyacente

  • Entumecimiento, cosquilleo o debilidad en los dedos de las manos y pies

Gen mutado

NF1

Cromosoma 17

NF2

Cromosoma 22

Schwannomatosis

Evidencias actuales sugieren que la Schwannomatosis está asociada con la alteración de un gen diferente del gen de la NF1 y del de la NF2 (Children’s Tumor Foundation de Nueva York).

Personas afectadas

NF1

1 de cada 2,500

NF2

1 de cada 45,000

Schwannomatosis

*Se desconoce información por falta de investigación médica

Especialistas a consultar

NF1

  • Dermatólogos

  • Genetistas

  • Oftalmólogos

  • Psicólogos

  • Neurólogos

  • Neurocirujanos

  • Ortopedistas

  • Médicos de rehabilitación (física, ocupacional y recreativa), entre otros.

  • Psicólogos

NF2

  • Neurocirujanos

  • Genetistas

  • Oftalmólogos

  • Audiólogos

  • Ortopedistas

  • Médicos de rehabilitación (física, ocupacional y recreativa)

  • Psicólogos

  • Terapeutas de lenguaje, entre otros.

Schwannomatosis

  • Neurólgoos

  • Neurocirujanos

  • Genetistas

  • Oftalmólogos

  • Audiólogos

  • Ortopedistas

  • Médicos de rehabilitación (física, ocupacional y recreativa)

  • Psicólogos

  • Terapeutas de lenguaje, entre otros.